AGENESIA DE CELULAS DE LEYDIG NA PEDIATRIA– REVISÃO DE LITERATURA
DOI:
https://doi.org/10.56083/RCV4N4-033Keywords:
agenesia de células de Leydig, receptor de androgênios, distúrbio de diferenciação de sexoAbstract
Objetivo: Determinar a incidência e prevalência da agenesia de células de Leydig em diferentes populações. Analisar detalhadamente aspectos clínicos e genéticos. Avaliar impactos no desenvolvimento sexual e reprodutivo. Explorar opções de diagnóstico precoce permitindo intervenções terapêuticas adequadas. Metodologia: O presente estudo trata-se de uma revisão narrativa. Foram buscadas revisões sistemáticas, metanálises e estudos de coorte publicados nos últimos 20 anos, indexados em bases de dados renomadas, como PubMed, Scopus e Up To Date. Resultados: Estudos indicam que a hipoplasia das células de Leydig é uma condição rara, que afeta uma parcela reduzida da população, e se manifesta na infância ou adolescência. A fisiopatologia envolve interações genéticas e endócrinas que impactam o desenvolvimento sexual, pois afeta a produção de testosterona. Achados clínicos, como testículos na região abdominal, ausência de estruturas müllerianas e risco aumentado de tumores germinativos, são característicos dessa patologia. O diagnóstico precoce é crucial, e envolve uma abordagem clínica, laboratorial e radiológica abrangente, com necessidade de acompanhamento com equipe multiprofissional. A terapia de reposição hormonal é frequente e a gonadectomia após a puberdade, pode ser necessária. Conclusão: Destaca-se a importância do diagnóstico precoce e imposição de terapêutica adequada para seguimento clínico desses pacientes e de seus familiares.
References
ANDRADE, Juliana et al. Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexua. Rev Paul Pediatr, v.26, n.4, p.321-328, 2008. DOI: https://doi.org/10.1590/S0103-05822008000400003
ÇÖMLEK FÖ, YILDIZ R, SEYREK F, TÜTÜNCÜLER F. Leydig cell hypoplasia type 1 diagnosed in early childhood with inactivating mutation in LHCGR gene. Oxf Med Case Reports. V. 2021, n.4, p.15, 2021. DOI: https://doi.org/10.1093/omcr/omab015
CHAN, Yee-Ming; LEVITSKY, Lynne L. Avaliação do bebê com aparência genital atípica (diferença de desenvolvimento sexual). Up To Date. 2024.
CHAN, Yee-Ming; LEVITSKY, Lynne L. Causes of differences of sex development. Up To Date. 2024.
ELZAIAT, M., MCELREAVEY, K., & BASHAMBOO, A. Genetics of 46,XY gonadal dysgenesis. Best practice & research. Clinical 20 endocrinology & metabolism, v. 36, n.1, p. 101633, 2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.beem.2022.101633
GAUDENZI, P. Intersexualidade: entre saberes e intervenções. Cadernos De Saúde Pública, v.34, n.1, p. e00000217, 2018. DOI: https://doi.org/10.1590/0102-311x00000217
HIORT, O. Diagnóstico e tratamento de distúrbios do receptor Andrógeno. Up To Date. 2024.
HIORT, O. Desenvolvimento sexual típico. Up To Date. 2024.
HIORT, O. Patogênese e características clínicas dos distúrbios da ação androgênica. Up To Date, 2024.
LATRONICO, Ana Claudia et al. Hipoplasia das Células de Leydig. Arq Bras Endocrinol Metab, v.49, n.1, 2005. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-27302005000100011
LEE, B. R., Strobel, K. M., & Chu, A. The Neonate with Ambiguous Genitalia. NeoReviews, v. 22, n.4, p. e241–e249, 2021. DOI: https://doi.org/10.1542/neo.22-4-e241
MARTINS, Wellington de Paula; Leite, Stael Porto; Nastri, Carolina Oliveira. Ultrassonografia pélvica em crianças e adolescentes. Radiol Bras, v.42, n.6, 2009 DOI: https://doi.org/10.1590/S0100-39842009000600014
MATSUMOTO, Alvin M , MD, Anawalt, Bradley D., MD, “Fisiologia reprodutiva masculina” www.uptodate.com Disponivel em:https://www.uptodate.com/contents/male-reproductive- physiology?search=agenesia%20de%20celulas%20de%20leydig&source=search_result&selectedTitle=5~150&usage_type=default&display_rank=5 Acesso em 29 de janeiro de 2024
MERKE, Deborah P. Genética e manifestações clínicas da hiperplasia adrenal congênita clássica devido à deficiência de 21- hidroxilase. Up To Date, 2023.
OLIVEIRA, Mailme de Souza. As circunstâncias do nascimento de criança com genitália ambígua e suas repercussões familiares e sociais. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP, 2013.
PROENÇA, Elisa et al. Pseudohermafroditismo masculino disgenético. ACfA MÉDICA PORTUGUESA, v. 14, p. 511-514, 2001.
PRIYADARSHINI, Sukanya; SHARMA, Rajni. Disorders of Sex Development in O7ce. Practice Review, v. 90, p. 1030–1037, 2023. DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-023-04640-7
PROFETA, G et al. Sexual Developmental Disorders in Pediatrics. La Clinica terapeutica, v. 173, n. 5, p. 475–488.
SNYDER, Peter J. Causas do hipogonadismo primário em homens. Up To Date. 2024.
VIEIRA, Izabela Luíza de Souza et al. Genitália Ambígua: Relato de Caso e Revisão de Literatura. Rev Med Saúde Brasília, v. 9, n.1, p 4-16, 2020.
